Los métodos no invasivos de diagnóstico prenatal. Se puede tomar entre la décima y la decimocuarta semana de embarazo y consiste en un análisis de sangre de la mujer embarazada y un examen de ultrasonido del área del cuello del feto, llamado prueba de translucidez nucal.
Exámenes a realizarse durante el embarazo
Análisis de sangre
Ciertos niveles de hormonas y proteínas se determinan en la sangre de las mujeres embarazadas: Por un lado, se mide el valor de la hormona HCG (gonadotropina coriónica humana).
Esta hormona se produce durante el embarazo y provoca la liberación de la hormona progesterona. Un alto valor de GCH puede indicar un trastorno cromosómico en el feto.
El segundo elemento del análisis de sangre es la determinación de la PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo), que se produce en la placenta. Un valor bajo de PAPP-A también puede ser un indicio de una anomalía cromosómica.
Prueba de translucidez nucal
Se utiliza un examen de ultrasonido para medir el pliegue nucal y posiblemente otras características del feto. Esto significa comprobar si se ha acumulado líquido bajo la piel en la zona del cuello del niño (coloquialmente conocido como “medición de la arruga del cuello”).
El médico también presta atención a la forma del hueso nasal. Un pliegue nucal engrosado y un hueso nasal acortado pueden indicar diversas aberraciones cromosómicas, como trisomías, o un defecto cardíaco.
Los resultados de estas pruebas se utilizan para calcular la probabilidad de ciertas aberraciones cromosómicas en el feto.
También se tiene en cuenta la edad de la mujer embarazada y la duración del embarazo. La prueba del primer trimestre sólo proporciona una evaluación del riesgo, no un diagnóstico fiable.
Análisis de sangre del segundo trimestre
La prueba del segundo trimestre. En esta prueba, se analiza la sangre de la mujer embarazada para detectar las hormonas HCG y estriol, así como la alfa-fetoproteína (AFP).
La cantidad de estriol en el suero sanguíneo proporciona información sobre la funcionalidad de la placenta. La alfa-fetoproteína es una proteína de la sangre que se produce en el tracto digestivo y el hígado del feto y entra en el torrente sanguíneo materno a través de la orina del niño en el líquido amniótico.
Un valor alto de AFP puede ser un signo de embarazo múltiple, pero también un signo de un defecto del tubo neural. Los valores bajos pueden indicar síndrome de Down.
Los resultados se utilizan para calcular la probabilidad de trisomía 21, 18 ó 13. Un pliegue nucal agrandado también puede indicar una malformación cardíaca o de otro tipo sin aberración cromosómica. Entre las semanas 15 y 20, un valor elevado de AFP puede indicar una espalda abierta o una pared abdominal no cerrada.
Los resultados están disponibles después de unos días en cada caso. Si es visible, un fino ultrasonido, un análisis de sangre genético para detectar aberraciones cromosómicas y/o un examen del líquido amniótico pueden proporcionar más claridad.
Cosas que hay que considerar
El objetivo principal de todas estas pruebas es determinar el riesgo estadístico de ciertas aberraciones cromosómicas en el feto.
Por lo tanto, a menudo hay una falsa alarma en las pruebas del primer trimestre. Esto significa que en aproximadamente 96 de cada 100 mujeres con resultados anormales, las pruebas adicionales muestran que el niño no tiene una aberración cromosómica.
La prueba no detecta alrededor de 10 de cada 100 desviaciones cromosómicas existentes. El ultrasonido de las arrugas del cuello solo y el examen del segundo trimestre son menos precisos que el del primero.
Estas pruebas suelen producir resultados finales. Sin embargo, si tienen lugar en el cuerpo, se asocian con mayores riesgos de trisomías.
